Nature genetics · 1995
Mutations in exon 17B of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) cause pseudoachondroplasia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hecht J T, Nelson L D, Crowder E, Wang Y, Elder F F, Harrison W R, Francomano C A, Prange C K, Lennon G G, Deere M
Аннотация
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a well characterized dwarfing condition mapping to chromosome 19p12-13.1. Cartilage oligomeric matrix protein (COMP), a cartilage specific protein, maps to the same location within a contig that spans the PSACH locus. Using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and nucleotide sequencing we have identified COMP mutations in eight familial and isolated PSACH cases. All mutations involve either a single base-pair change or a three base-pair deletion in exon 17B. Six mutations delete or change a well conserved aspartic acid residue within the calcium-binding type 3 repeats. These results demonstrate that mutations in the COMP gene cause pseudochondroplasia.
Предметные рубрики MeSH
AchondroplasiaBase SequenceCartilageCartilage Oligomeric Matrix ProteinChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 19DNA PrimersExonsExtracellular Matrix ProteinsFemaleGlycoproteinsHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceMaleMatrilin ProteinsMolecular Sequence DataMutationPedigreePoint MutationPolymorphism, Single-Stranded ConformationalSequence Deletion