Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 1995
[The Tel Hashomer camptodactyly syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rogovina E G, Aver'ianov Iu N, Nechkina N P, Logunova L V
Аннотация
Tel Hashomer camptodactyly syndrome in 2 siblings was described for the first time in Russian literature. Together with camptodactyly flexion folds between phalanges were absent in patients and characteristic face alterations were presented such as asymmetry, hypertelorism, antimongolian ophthalmic eyes cut, high ridge of the nose. There were also observed diffuse skeletal musculature hypoplasia together with humeroradial muscle aplasia as well as two-sides talipes. Inheritance type of syndrome in this family was estimated as autosomal-recessive.