MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2004
Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report on a new case of de novo duplication of the terminal band of chromosome 7, 46, XX dup(7) (q36 > qter), defined by fluorescence in situ hybridization (FISH), which cause a recognizable phenotype consisting of macrocephaly, prominent frontal bossing, slight developmental delay.
Для цитирования: Boccone L, Gasperini D, Pilloni G, Cao A, Nucaro A. Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2004.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.