Ophthalmic genetics · 1994
Tortuosity of the retinal vessels in Aarskog syndrome (faciogenital dysplasia).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pizio H F, Scott M H, Richard J M
Аннотация
Aarskog syndrome (faciogenital dysplasia) is a genetic growth disorder characterized by short stature, cryptorchidism, shawl scrotum, and dysmorphic facial features. Ophthalmic findings include hypertelorism, blepharoptosis, strabismus, and ophthalmoplegia. The authors report a patient with Aarskog syndrome and bilateral retinal vessel tortuosity. This is the first retinal anomaly associated with Aarskog syndrome.