Clinical genetics · 1985
A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stormorken H, Sjaastad O, Langslet A, Sulg I, Egge K, Diderichsen J
Аннотация
A new multifacetted syndrome inherited as an autosomal, dominant trait is described encompassing not only two hitherto undescribed hereditary defects--thrombocytopathia and asplenia--but also muscle contractile defect, migraine-like headache, miosis, dyslexia and ichthyosis. None of these defects has so far been assigned to a specific chromosome or linkage group. Further studies on the various aspects of the syndrome are in progress.