MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Indian pediatrics · 2015
Association of Joubert syndrome and Hirschsprung disease.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
BACKGROUND
Association between Joubert Syndrome and Hirschsprung disease is rare.
CASE CHARACTERISTICS: A 9-month-old girl having developmental delay and chronic constipation.
OBSERVATION: Molar tooth sign on MRI brain and absence of ganglion cells in rectal biopsy specimen.
OUTCOME: Child underwent surgical repair for Hirschsprung disease.
MESSAGE: Association of these two rare entities could be explained by ciliopathy.
Для цитирования: Purkait Radheshyam, Basu Rajarshi, Das Rituparna, Chatterjee Uttara. Association of Joubert syndrome and Hirschsprung disease.. Indian pediatrics. 2015. DOI: 10.1007/s13312-015-0568-3.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.