MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1525-1470.2011.01532.x

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2011

Multiple cutaneous plexiform schwannomas as initial presentation of neurofibromatosis 2 in a 9-year-old.

Nguyen Tien V, Matthews Mark R, Barrera Fernando F, Browning John C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal-dominant disease caused by genetic mutations of the NF2 gene on chromosome 22. Patients are often diagnosed according to the presence of bilateral vestibular schwannomas and other tumors in the brain and spinal cord. In children, NF2 can present early with ocular findings and cutaneous tumors. We report here a 9-year-old girl who presented with multiple pigmented, slightly tender plaques on her scalp, face, and back that were revealed by histopathology to be plexiform schwannomas. We suspected NF2 and sent the patient's blood for genetic testing, which confirmed our diagnosis.

Для цитирования: Nguyen Tien V, Matthews Mark R, Barrera Fernando F, Browning John C. Multiple cutaneous plexiform schwannomas as initial presentation of neurofibromatosis 2 in a 9-year-old.. Pediatric dermatology. 2011. DOI: 10.1111/j.1525-1470.2011.01532.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.