MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.10923

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2003

Noonan-like syndrome with loose anagen hair: a new syndrome?

Mazzanti Laura, Cacciari Emanuele, Cicognani Alessandro, Bergamaschi Rosalba, Scarano Emanuela, Forabosco Antonino

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present three children with short stature, the same facial phenotype, macrocephaly, enlarged cerebral spinal fluid spaces, short neck with redundant skin, severe GH deficiency, mild psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), mild dilatation of the pulmonary root in two of them, and a unique combination of ectodermal abnormalities. Their appearance, not completely typical of Noonan syndrome, the behavioral phenotype, GH deficiency, darkly pigmented and hairless skin, and the unusual aspect of the hair, defined as loose anagen hair syndrome did not fit any known condition. We postulate that these children may represent a distinct, previously unreported syndrome that we would name "Noonan-like syndrome with loose anagen hair".

Для цитирования: Mazzanti Laura, Cacciari Emanuele, Cicognani Alessandro, Bergamaschi Rosalba, Scarano Emanuela, Forabosco Antonino. Noonan-like syndrome with loose anagen hair: a new syndrome?. American journal of medical genetics. Part A. 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.10923.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.