Genetics and molecular research : GMR · 2014
Identification of a novel duplication mutation in the VHL gene in a large Chinese family with Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cao L H, Kuang B H, Chen C, Hu C, Sun Z, Chen H, Wang S S, Luo Y
Аннотация
Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is characterized by hemangioblastomas of the brain, spinal cord, and retina, renal cysts, clear cell renal cell carcinoma, and pheochromocytoma. VHL is caused by mutations in the VHL tumor suppressor gene. We attempted to detect mutation in the VHL gene in a 5-generation Chinese family with VHL. We identified a novel small duplication that altered the reading frame downstream and created a premature TGA stop signal, resulting in severely truncated pVHL30 (p.Gly114Serfs*50) and pVHL19 (p.Gly61Serfs*50). This change was predicted to be an elongin-binding domain deletion.