Annals of clinical and translational neurology · 2025
UDP-glucose dehydrogenase variants cause dystroglycanopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reelfs Anna M, Stephan Carrie M, Czech Theresa M, Cox Mary O, Joseph Soumya, Darbro Benjamin W, Moore Steven A, Campbell Kevin P, Mathews Katherine D
Аннотация
UDP-glucose dehydrogenase (UGDH) variants have been associated with hypotonia, developmental delay, and epilepsy. We report the first pathologic evidence of dystroglycanopathy in siblings with UGDH variants. Both presented around 6 months with developmental delay and elevated creatinine kinase. Sibling A developed epilepsy at age 9 years. Muscle biopsy from sibling A showed necrotizing myopathy with reduced matriglycan immunostaining. Western blot revealed α-dystroglycan with abnormally low molecular weight. The siblings shared pathogenic UGDH variants in trans: c.305G>A p.(R102Q) is predicted to disrupt protein structure and function; c.265-6C>G is deleterious to splicing. We propose that UGDH is an additional dystroglycanopathy gene.