MedElevator
Войти в исследования Neurology · 1981
Carnitine palmityl transferase deficiency: clinical variability, carrier detection, and autosomal-recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelini C, Freddo L, Battistella P, Bresolin N, Pierobon-Bormioli S, Armani M, Vergani L
Аннотация
A 21-year-old man had recurrent myoglobinuria; his 28-year-old sister had symptoms of fatigability. During prolonged fasting, serum free fatty acid rose in both siblings, but only the sister produced ketone bodies and had elevated creatine phosphokinase activity. Carnitine palmityl transferase (CPT) activity was less than 30% of normal in muscle and platelets. Liver biopsy disclosed a low level of the enzyme in the brother. The parents had intermediate levels of the enzyme in platelets. CPT deficiency seems to have an autosomal-recessive pattern of inheritance and a variable phenotypic expression.