Journal de genetique humaine · 1981
[Craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maximilian C, Dumitriu L, Ioanitiu D, Ispas I, Firu P, Ciovirnache M, Duca D
Аннотация
The only family known so far to have developed cranio-facial dysostose, has been the object of a new study. Since 1962, 3 new infants affected by this disease were born and another 3 died. The syndrome is characterized by an important growth deficit, small cranium with thin skull bone, a peculiar facies with marked hypoplasia of the middle portion and mandible, multiple and various teeth anomalies. The long bones are short and bent; thickening of the cortex occurred during puberty or in the post-puberal period and seems to increase with age. The mean life-span seems normal. The syndrome is transmitted in an autosomal dominant way with great penetrating force.