MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.jaapos.2014.03.006
Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2014
Congenital ocular motor apraxia with wheel-rolling ocular torsion-a neurodiagnostic phenotype of Joubert syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
Joubert syndrome is a multisystem disorder that is associated with a constellation of cyclic ocular motor disturbances. We describe 2 children with congenital ocular motor apraxia who displayed wheel-rolling torsional eye movements and tonic alternating cyclodeviations of the eyes on retinal examination as a neurodiagnostic phenotype of Joubert syndrome.
Для цитирования: Papanagnu Eleni, Klaehn Lindsay D, Bang Genie M, Ghadban Rafif, Mohney Brian G, Brodsky Michael C. Congenital ocular motor apraxia with wheel-rolling ocular torsion-a neurodiagnostic phenotype of Joubert syndrome.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2014. DOI: 10.1016/j.jaapos.2014.03.006.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleApraxiasCerebellar DiseasesCerebellumChildCogan SyndromeCytoskeletal ProteinsEye AbnormalitiesEye Movement MeasurementsFemaleHumansKidney Diseases, CysticMagnetic Resonance ImagingMaleMembrane ProteinsMutationOcular Motility DisordersPhenotypeProteinsRetinaTorsion AbnormalityVideo Recording
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.