MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.86

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2008

Mutations in the cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations.

Unger Sheila, Böhm Detlef, Kaiser Frank J, Kaulfuss Silke, Borozdin Wiktor, Buiting Karin, Burfeind Peter, Böhm Johann, Barrionuevo Francisco, Craig Alexander, Borowski Kristi, Keppler-Noreuil Kim, Schmitt-Mechelke Thomas, Steiner Bernhard, Bartholdi Deborah, Lemke Johannes, Mortier Geert, Sandford Richard, Zabel Bernhard, Superti-Furga Andrea, Kohlhase Jürgen

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We identified four girls with a consistent constellation of facial dysmorphism and malformations previously reported in a single mother-daughter pair. Toe syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations were present in all affected individuals; thus, we propose the name 'STAR syndrome' for this disorder. Using array CGH, qPCR and sequence analysis, we found causative mutations in FAM58A on Xq28 in all affected individuals, suggesting an X-linked dominant inheritance pattern for this recognizable syndrome.

Для цитирования: Unger Sheila, Böhm Detlef, Kaiser Frank J, Kaulfuss Silke, Borozdin Wiktor, Buiting Karin, Burfeind Peter, Böhm Johann, Barrionuevo Francisco, Craig Alexander, Borowski Kristi, Keppler-Noreuil Kim, Schmitt-Mechelke Thomas, Steiner Bernhard, Bartholdi Deborah, Lemke Johannes, Mortier Geert, Sandford Richard, Zabel Bernhard, Superti-Furga Andrea, Kohlhase Jürgen. Mutations in the cyclin family member FAM58A cause an X-linked dominant disorder characterized by syndactyly, telecanthus and anogenital and renal malformations.. Nature genetics. 2008. DOI: 10.1038/ng.86.

Предметные рубрики MeSH

Anal CanalCells, CulturedCyclinsDNA Mutational AnalysisFacial AsymmetryFemaleGenes, DominantGenes, X-LinkedHumansInfantKidneyPoint MutationSyndactylyUrogenital Abnormalities
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.