RSH (Smith-Lemli-Opitz) syndrome: "severe" phenotype with ectrodactyly.

de Jong G, Kirby P A, Muller L M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe the antenatal ultrasound findings of growth retardation, oligohydramnios, mesomelic limb shortness, and cardiac, renal, and hand defects in a fetus who was postnatally diagnosed as having RSH ("Smith-Lemli-Opitz") syndrome. An unusual finding was ectrodactyly of both hands.

Для цитирования: de Jong G, Kirby P A, Muller L M. RSH (Smith-Lemli-Opitz) syndrome: "severe" phenotype with ectrodactyly.. American journal of medical genetics. 1998. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19980123)75:3<283::aid-ajmg11>3.0.co;2-l.

Предметные рубрики MeSH

Brain Chromosomes, Human, Pair 7 Fatal Outcome Female Foot Deformities, Congenital Hand Deformities, Congenital Heart Defects, Congenital Humans Infant, Newborn Phenotype Radiography Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения