MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3109/13816818609004140

Медицинская библиотека · Ophthalmic paediatrics and genetics · 1986

Choroideremia in interstitial deletion of the X chromosome.

Rosenberg T, Schwartz M, Niebuhr E, Yang H M, Sardemann H, Andersen O, Lundsteen C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An earlier reported family with a deletion of the proximal long arm of the X chromosome was reinvestigated with special attention to the presence of choroideremia. Two females were identified as carriers of choroideremia while a tapeto-retinal dystrophy was ascertained in a mentally retarded boy. RFLP analysis revealed that the interstitial deletion covered the locus DXYS1 and not DXS17. Chromosome studies indicated a deletion within the Xq21 area.

Для цитирования: Rosenberg T, Schwartz M, Niebuhr E, Yang H M, Sardemann H, Andersen O, Lundsteen C. Choroideremia in interstitial deletion of the X chromosome.. Ophthalmic paediatrics and genetics. 1986. DOI: 10.3109/13816818609004140.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChildChoroidChromosome DeletionGenetic Carrier ScreeningGenetic LinkageHumansMalePhenotypePolymorphism, Restriction Fragment LengthSex Chromosome AberrationsUveal DiseasesX Chromosome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.