American journal of medical genetics · 1981
Unusual mosaicism of de novo structural abnormalities and ocular anomalies in a male with 13 trisomy syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reardon P C, Greenstein R M, Howard R O, Gianacopolos E K, Breg W R
Аннотация
A body with the 13 trisomy syndrome was found to have a unique form of mosaicism in which each of the two cell lines had different structural rearrangements. The predominant cell line was partially trisomic for the distal portion of the long arm of chromosome 13, while the minor cell line was trisomic for all of the long arm of 13. The patient is also unusual because he had congenital glaucoma and was still alive at 10 years.