MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320350414

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1990

Autosomal recessive inheritance of a syndrome of hypertelorism, hypospadias, and tetralogy of Fallot?

Farag T I, Teebi A S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on 3 brothers with hypertelorism, hypospadias, and tetralogy of Fallot. Parents are first cousins once removed; the father has apparent hypertelorism. An apparently normal paternal uncle who is married to a second cousin also has a daughter with hypertelorism and tetralogy of Fallot. All similarly affected relatives have mild or borderline mental retardation. The combination of anomalies may represent a previously undescribed autosomal recessive disorder.

Для цитирования: Farag T I, Teebi A S. Autosomal recessive inheritance of a syndrome of hypertelorism, hypospadias, and tetralogy of Fallot?. American journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1002/ajmg.1320350414.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.