Cerebellum (London, England) · 2025
Pendular Nystagmus: a Novel Feature of ANO10-Related Disorders.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silva Thiago Yoshinaga Tonholo, Braga Vinícius Lopes, Procaci Victor Rebelo, Gouvêa Luane Abdalla, Freitas Leonardo Furtado, Villela Darine Christina Maia, Migliavacca Michele Patricia, Ceroni José Ricardo Magliocco, Silva André Macedo Serafim, Oliveira João Bosco, Sobreira Cláudia Ferreira da Rosa, Barsottini Orlando Graziani Povoas, Pedroso José Luiz
Аннотация
ANO10-related ataxia is characterized by cerebellar and pyramidal signs, with prominent oculomotor abnormalities, including saccadic abnormalities, strabismus, and ptosis. While nystagmus is frequently observed, the specific subtype of horizontal pendular nystagmus has not been emphasized. This report describes two siblings with early-onset spastic-ataxia with horizontal pendular nystagmus, ultimately diagnosed with SCAR10. This report details the ocular abnormalities spectrum of ANO10-related ataxia by highlighting horizontal pendular nystagmus as a significant clinical feature in early-onset presentations. We also restate the importance of neurological examination, including detailed assessment of ocular movements, for accurate diagnosis and management of hereditary ataxias.