DOI 10.1097/00019605-199510000-00002
Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1995
Three mildly retarded siblings with congenital cataracts, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature: a new syndrome?
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report three male siblings with mild mental retardation, congenital cataract, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature. This combination has not been previously reported and we suggest this is a new syndrome. Although X-linked recessive inheritance cannot be fully excluded, we favour autosomal recessive inheritance because of parental consanguinity.
Для цитирования: Schaap C, Taylor D, Baraitser M. Three mildly retarded siblings with congenital cataracts, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature: a new syndrome?. Clinical dysmorphology. 1995. DOI: 10.1097/00019605-199510000-00002.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.