MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-199510000-00002

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1995

Three mildly retarded siblings with congenital cataracts, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature: a new syndrome?

Schaap C, Taylor D, Baraitser M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report three male siblings with mild mental retardation, congenital cataract, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature. This combination has not been previously reported and we suggest this is a new syndrome. Although X-linked recessive inheritance cannot be fully excluded, we favour autosomal recessive inheritance because of parental consanguinity.

Для цитирования: Schaap C, Taylor D, Baraitser M. Three mildly retarded siblings with congenital cataracts, sensorineural deafness, hypogonadism, hypertrichosis and short stature: a new syndrome?. Clinical dysmorphology. 1995. DOI: 10.1097/00019605-199510000-00002.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.