Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2001

B cell immunodeficiency, distal limb abnormalities, and urogenital malformations in a three generation family: a novel autosomal dominant syndrome?

Edery P, Le Deist F, Briard M L, Debré M, Munnich A, Griscelli C, Fischer A, Lyonnet S

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Edery P, Le Deist F, Briard M L, Debré M, Munnich A, Griscelli C, Fischer A, Lyonnet S. B cell immunodeficiency, distal limb abnormalities, and urogenital malformations in a three generation family: a novel autosomal dominant syndrome?. Journal of medical genetics. 2001. DOI: 10.1136/jmg.38.7.488.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adult Child Deafness Female Foot Deformities, Congenital Genes, Dominant Hand Deformities, Congenital Humans Immunologic Deficiency Syndromes Infant, Newborn Male Obesity Pedigree Syndrome Urogenital Abnormalities

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения