Reproductive biomedicine online · 2012
Mutations in WNT4 are not responsible for Müllerian duct abnormalities in Chinese women.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chang Xinyue, Qin Yingying, Xu Chengyan, Li Guangyu, Zhao Xiaoming, Chen Zi-Jiang
Аннотация
The WNT4 gene plays a crucial role in sexual differentiation and female genital tract development. This study screened WNT4 for mutation in 189 Chinese women with Müllerian duct abnormalities (10 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, five Müllerian aplasia and 174 incomplete Müllerian fusion) and detected no perturbation that would indicate a major role for WNT4. Only one novel synonymous mutation (c.1091G>A) in exon 5 and one known single-nucleotide polymorphism (rs16826648) in exon 2 were found. The results suggest that WNT4 might not contribute to the aetiology of Müllerian duct abnormalities in Chinese women.
Предметные рубрики MeSH
46, XX Disorders of Sex DevelopmentAbnormalities, MultipleAsian PeopleCase-Control StudiesChinaCongenital AbnormalitiesExonsFemaleGene FrequencyGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingGenotypeHumansInfertility, FemaleKidneyMullerian DuctsMutationPolymorphism, Single NucleotideRetrospective StudiesSomitesSpineUterusVaginaWnt4 Protein