American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation · 1993
Alport-leiomyomatosis syndrome: an update.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
García-Torres R, Orozco L
Аннотация
Alport-leiomyomatosis syndrome is a polygenic syndrome with a dominant X-linked inheritance pattern resulting from a large deletion in the 5' end of the COL4A5 gene coding for the type IV collagen alpha 5 chains. Hypothetically, the deletion extends beyond the 5' end and probably includes a second contiguous gene responsible for leiomyomatosis (the DL gene) and even a third one coding for congenital cataract (the CCT gene).