American journal of ophthalmology · 1985
Ocular findings in a new heritable syndrome of brain, eye, and urogenital abnormalities.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duker J S, Weiss J S, Siber M, Bieber F R, Albert D M
Аннотация
We studied the clinical and histopathologic ocular findings in four related males with a newly recognized syndrome consisting of microphthalmos, microencephaly, mental retardation, agenesis of the corpus callosum, hypospadius, and cryptorchidism with X-linked recessive inheritance. The ocular abnormalities include microphthalmos, corneal pannus and hypoplasia, cataracts, uveal hypoplasia, retinal dysplasia, optic nerve hypoplasia, and congenital blepharoptosis. In case 4, a female twin who died in utero (at 15 weeks' gestation) showed none of the ocular abnormalities.