MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s100249910037

Медицинская библиотека · Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society · 2000

New case of Beemer-Langer syndrome.

Vujanic G M, Hunt N C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present the case of a male infant born at 37 weeks gestation with multiple congenital anomalies, including hydrops fetalis, facial and visceral abnormalities, short ribs, and short limbs without polydactyly. We believe that this represents a further case of the Beemer-Langer syndrome, a relatively recently described form of lethal osteochondrodysplasia with an autosomal recessive mode of inheritance. This case also showed some less frequently described anomalies, including arachnoid cysts of the brain and short intestines.

Для цитирования: Vujanic G M, Hunt N C. New case of Beemer-Langer syndrome.. Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 2000. DOI: 10.1007/s100249910037.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.