Journal of medical genetics · 1989
Holoprosencephaly: variation of expression in face and brain in three sibs.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zwetsloot C P, Brouwer O F, Maaswinkel-Mooy P D
Аннотация
A family is described containing three sibs with holoprosencephaly. They showed a striking diversity of both cerebral and facial abnormalities. Autosomal recessive inheritance seems most likely. Because of the great variety in expression of this disorder, it is of importance for genetic counselling to examine both sibs and parents.