Journal de genetique humaine · 1987
The Opitz hypertelorism-hypospadias syndrome. Further delineation of the spectrum of clinical findings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dereymaeker A M, Fryns J P, Hoefnagels M, Heremans G, Marien J, Van den Berghe H
Аннотация
In this paper we report three male patients with the Opitz hypertelorism-hypospadias syndrome. In addition to the typical morphological findings, signs of cerebral palsy related to dysmaturity and perinatal adaptation problems were present in two of them. This illustrates that this syndrome is a true multiple congenital anomaly/mental retardation MCA/MR syndrome with great variability in expression of clinical symptoms.