Obstetrics and gynecology · 1984
Gonadal and müllerian duct agenesis in a girl with 46,X,i(Xq).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Leon F D, Hersh J H, Sanfilippo J S, Schikler K N, Yen F F
Аннотация
A unique case of gonadal agenesis and rudimentary müllerian duct development in association with a 46,X,i(Xq) karyotype is reported. The patient presented with short stature and subtle features of Turner syndrome. Endocrine evaluation revealed elevated gonadotropins and cytogenetic findings from both peripheral blood leukocytes and skin fibroblasts were consistent with a 46,X,i(Xq) karyotype. Laparoscopy revealed both uterus and gonads to be absent. Developmental failure of the müllerian system in association with gonadal agenesis in a patient with 46,X,i(Xq) has not been previously reported. The basis for müllerian duct regression in this patient remains unclear. Recommendations for treatment are made.