Annales de genetique · 1982
Terminal long arm deletion of chromosome 7 and retino-choroidal coloboma.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taysi K, Burde R M, Rohrbaugh J R
Аннотация
This communication describes a 7-year-old male with growth and psychomotor retardation and dysmorphic features who has a small terminal deletion of the long arm of chromosome 7. The proband, in addition, had bilateral coloboma of the retina and choroidea which was not reported previously in patients with this rare chromosomal deletion syndrome. Our finding and available data in the literature on the association of the coloboma of the eyes with various chromosomal abnormalities points out the importance of karyotype studies in such patients, especially in the presence of concomitant extraocular findings.