DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19961211)66:2<150::aid-ajmg5>3.0.co;2-v
Sutural exostoses, rib hyperostoses, craniosynostosis, mental retardation with focal fat deposition: Proteus syndrome?
Аннотация
We report on a 3-year-old boy with cartilaginous exostoses of the cranial sutures, rib hyperostosis, macrocephaly, metopic craniostenosis, epibulbar dermoid, hyperpigmented macules on the neck, focal fat deposition, and mild mental retardation with marked speech delay. Several of these manifestations were reported previously as an "Нет данных" by Thanos et al. [1977], with additional clinical information and a diagnosis of Proteus syndrome [Cohen, 1993].
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.