Annales de genetique · 1987
[De novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 2: 46,XXX,del(2)(q14q21), associated with premature craniosynostosis].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lucas J, Faivre J, Le Mee F, Hubert S, Pluquailec K, Picard F
Аннотация
A female newborn with premature cranial synostosis and facial dysmorphism including bulging forehead, hypertelorism, downward slanting palpebral fissures, low set ears and a short nose with broad flattened nasal bridge, was shown to have the karyotype 46,XX,del(2)(q14q21). We suggest that the appearance of isolated or associated premature fusion of cranial sutures is related to a structural alteration of the long arm of chromosome 2.