Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2018
A Novel p.L145Q Mutation in the HNF1B Gene in a Case of Maturity-onset Diabetes of the Young Type 5 (MODY5).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kato Tomoko, Tanaka Daisuke, Muro Seiji, Jambaljav Byambatseren, Mori Eisaku, Yonemitsu Shin, Oki Shogo, Inagaki Nobuya
Аннотация
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is an autosomal dominant form of early onset diabetes. The hepatocyte nuclear factor-1-beta (HNF1B) gene is responsible for MODY type 5 (MODY5) with distinctive clinical features, including pancreatic atrophy and renal disease. We herein report a Japanese case of young-onset diabetes with typical phenotypes of MODY5 and a novel heterozygous missense mutation (p.L145Q) in the HNF1B gene. The mutation was located in the Pit-Oct-Unc (POU)-specific domain, and the amino acid residue L145 was highly conserved among species. It is strongly suggested that this mutation explains the phenotypes of MODY5.