Fetal and pediatric pathology · 2016
Novel FKBP10 Mutation in a Patient with Osteogenesis Imperfecta Type XI.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seyedhassani Seyed Mohammad, Hashemi-Gorji Feyzollah, Yavari Mahdieh, Harazi Fahimeh, Yassaee Vahid Reza
Аннотация
Osteogenesis imperfecta (OI) is a set of clinically and genetically heterogeneous disorders with autosomal dominant, recessive and X-linked inheritance patterns. The aim of this study was to describe a novel genetic abnormality in a case of OI type XI with mild joint contractures, kyphoscoliosis, muscular atrophy, progressively deforming and multiple bone fractures in a consanguineous Iranian family. Based on the phenotype, investigation of two candidate genes, CRTAP (OI type VII) and FKBP10 (OI type XI) detected a novel homozygous frameshift mutation in the FKBP10 gene. This finding can be useful in accurate genetic counseling and prioritization of molecular analysis of OI in Iranian patients.