American journal of medical genetics · 1988
Holoprosencephaly: association with interstitial deletion of 2p and review of the cytogenetic literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Münke M, Emanuel B S, Zackai E H
Аннотация
Chromosome analysis with high-resolution banding showed a small de novo interstitial deletion of chromosome 2(p21----p22.2) in an infant with holoprosencephaly. This is the first such observation. There is a well-known association with abnormalities of chromosome 13 (most commonly trisomy 13, but also dup(13q) and del(13q) and chromosome 18 (most often del(18p), but also trisomy 18). Review of the literature also showed duplications of 3p and deletions of 7q to be causes of the holoprosencephaly defect.