Obstetrics and gynecology · 1988
Fetal anomalies associated with an inversion duplication 13 chromosome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rijhsinghani A G, Hruban R H, Stetten G
Аннотация
We report the cytogenetics and pathology of a fetus with holoprosencephaly associated with an inversion duplication 13 chromosome. The pathology is compared with that found in cases of partial duplication (trisomy) and deficiency (monosomy) of chromosome 13 described in the literature. To our knowledge, this is the first time holoprosencephaly has been associated with this particular inversion duplication 13 chromosome. Careful pathology and complete chromosomal studies proved useful in counseling this couple.