MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Obstetrics and gynecology · 1988

Fetal anomalies associated with an inversion duplication 13 chromosome.

Rijhsinghani A G, Hruban R H, Stetten G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the cytogenetics and pathology of a fetus with holoprosencephaly associated with an inversion duplication 13 chromosome. The pathology is compared with that found in cases of partial duplication (trisomy) and deficiency (monosomy) of chromosome 13 described in the literature. To our knowledge, this is the first time holoprosencephaly has been associated with this particular inversion duplication 13 chromosome. Careful pathology and complete chromosomal studies proved useful in counseling this couple.

Для цитирования: Rijhsinghani A G, Hruban R H, Stetten G. Fetal anomalies associated with an inversion duplication 13 chromosome.. Obstetrics and gynecology. 1988.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdultBrainChromosome AberrationsChromosome BandingChromosome DisordersChromosome InversionChromosomes, Human, Pair 13FemaleHumansKaryotypingMicrocephalyPregnancyPrenatal DiagnosisUltrasonography
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.