Annales de genetique · 1980
["True" microcephaly with dominant-inheritance chorioretinal dysplasia].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzial C, Dufier J L, Brasnu C, Aicardi J, de Grouchy J
Аннотация
Within the heterogeneous group of microcephalies, a syndrome can be defined characterized by microcephaly, mental retardation, and chorioretinal dysplasia, often also with microphtalmia and embryonic remnants such as persistance of the primitive vitreum. Although this condition is usually considered autosomal recessive, the authors report a family observation consistent with dominant transmission.