Archives of Iranian medicine · 2024
Identification of a Novel Homozygous Mutation in PRDM12 Gene in a Patient with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type VIII.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ebrahimi Amir Hossein, Bolhassani Manzar, Zarei Mohammad Reza, Heidari Matin, ArdeshirDavani Amin, Mehrtash Amir Hosein, Shiri Zahra, Heidari Masoud, Soleyman-Nejad Morteza, Taskhiri Mohammad Hossein, Norouzbeigi Arefeh, Heidari Mansour
Аннотация
Hereditary sensory autonomic neuropathy type VIII (HSAN-VIII) is a rare genetic disease that occurs due to mutations in the PRDM12 gene. Here, we describe a novel homozygous mutation c.826_840dupTGCAACCGCCGCTTC (p.Cys276_Phe280dup) on exon 5 in the PRDM12 gene identified by WES and confirmed using Sanger sequencing method.