Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova (Moscow, Russia : 1952) · 1978
[Clinico-genealogic analysis of 2 families with an unusual syndrome combining dwarfism with dysostosis of the facial cranium and pyramido-extrapyramidal pathology].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Khannanova F K, Lebedev B V, Kozlova S I, Mirzabaeva R Kh, Tavakalova I Kh
Аннотация
The presentation is concerned with a clinico-genealogical analysis of 7 patients from 2 relative famalies with inbreeding marriages. In all patients the authors observed a peculiar syndrome of combination of proportional dwarfism with dysostosis of the facial cranium and pyramidal-extrapyramidal pathology of a different degree of expressiveness. The onset of the disease was at the end of the 1st year of life with a following steady progression. The given syndrome is of great interest as a rare autosomno-recessive form of hereditary diseases which has not been described in literature.