Clinical genetics · 1987
A male infant with holoprosencephaly, associated with ring chromosome 21.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aronson D C, Jansweijer M C, Hoovers J M, Barth P G
Аннотация
An infant with holoprosencephaly and a karyotype 46,XY,r(21) is reported. No distinctive craniofacial features suggesting holoprosencephaly were present in this infant who presented with epilepsy, microcephaly and scoliosis with hemivertebra Th 10. This is the first report which links deletion of chromosome 21q to the holoprosencephaly phenotype.