Fertility and sterility · 2011
Methylation of H19 and its imprinted control region (H19 ICR1) in Müllerian aplasia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sandbacka Maria, Bruce Sara, Halttunen Mervi, Puhakka Minna, Lahermo Päivi, Hannula-Jouppi Katariina, Lipsanen-Nyman Marita, Kere Juha, Aittomäki Kristiina, Laivuori Hannele
Аннотация
Severe hypomethylation of the H19 imprinted control region (ICR1) in two patients with Silver-Russell syndrome (SRS) who have genital malformations has encouraged us to study DNA methylation in a cohort of 83 patients with Müllerian aplasia (MA). Site-specific methylation analyses of H19 ICR1 by quantitative real-time polymerase chain reaction in 80 clinically well-diagnosed Finnish MA patients showed no association between hypomethylation and the MA phenotype, but studies of the H19 locus in 38 patients showed aberrant methylation in 3/16 studied sites.
Предметные рубрики MeSH
46, XX Disorders of Sex DevelopmentAbnormalities, MultipleCase-Control StudiesCongenital AbnormalitiesCpG IslandsDNA MethylationFemaleFinlandGenetic Predisposition to DiseaseGenomic ImprintingHumansKidneyMullerian DuctsPhenotypePolymerase Chain ReactionRNA, Long NoncodingRNA, UntranslatedSomitesSpineUterusVagina