Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with growth failure, lip/palate cleft(s), and urogenital anomalies.

Malpuech G, Demeocq F, Palcoux J B, Vanlieferinghen P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In four children from the same family, we have observed an association of mental retardation, dwarfism, hypertelorism, facial clefting and urogenital abnormalities. Clinical and laboratory data suggest that it is a previously undescribed genetic syndrome, ie, a pleiotropic autosomal recessive trait.

Для цитирования: Malpuech G, Demeocq F, Palcoux J B, Vanlieferinghen P. A previously undescribed autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome with growth failure, lip/palate cleft(s), and urogenital anomalies.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320160405.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Child Child, Preschool Cleft Lip Cleft Palate Dwarfism Female Genes, Recessive Humans Intellectual Disability Male Pedigree Romani People Syndrome Urogenital Abnormalities

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения