Clinical dysmorphology · 1998
Pre- and postnatal growth retardation, scaling skin, moderate mental retardation and quadrispasticity, hypospadias grade 2 and hydro-uretero nephrosis, postaxial polydactyly. A distinct MCA/MR syndrome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, Lagae L, Rizzo W B
Аннотация
We report a moderately mentally retarded 7-year-old male with a unique combination of clinical symptoms and signs: severe pre- and postnatal growth retardation, scaling skin and quadrispasticity, hypospadias grade 2 and hydro-uretero nephrosis, postaxial polydactyly type B on the right hand. Normal fibroblast enzyme activities of fatty aldehyde dehydrogenase and NADPH cytochrome C reductase were not consistent with the diagnosis of Sjögren-Larsson syndrome. The nosology of 'bird-headed' dwarfism is briefly discussed.