The New England journal of medicine · 2012
Integrin α3 mutations with kidney, lung, and skin disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Has Cristina, Spartà Giuseppina, Kiritsi Dimitra, Weibel Lisa, Moeller Alexander, Vega-Warner Virginia, Waters Aoife, He Yinghong, Anikster Yair, Esser Philipp, Straub Beate K, Hausser Ingrid, Bockenhauer Detlef, Dekel Benjamin, Hildebrandt Friedhelm, Bruckner-Tuderman Leena, Laube Guido F
Аннотация
Integrin α(3) is a transmembrane integrin receptor subunit that mediates signals between the cells and their microenvironment. We identified three patients with homozygous mutations in the integrin α(3) gene that were associated with disrupted basement-membrane structures and compromised barrier functions in kidney, lung, and skin. The patients had a multiorgan disorder that included congenital nephrotic syndrome, interstitial lung disease, and epidermolysis bullosa. The renal and respiratory features predominated, and the lung involvement accounted for the lethal course of the disease. Although skin fragility was mild, it provided clues to the diagnosis.