Clinical dysmorphology · 1998
Carpenter syndrome: report of two siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Işlek I, Küçüködük S, Incesu L, Selçuk M B, Aygün D
Аннотация
Carpenter syndrome consists of acrocephaly, soft tissue syndactyly, short fingers, preaxial polydactyly, congenital heart disease, hypogenitalism, cryptorchidism, obesity, umbilical hernia and mental retardation. Here we report two affected sibs (IQs were 80 and 93) presenting various cerebrospinal malformations, i.e. frontal lobe deformity, narrowed foramen magnum, hypoplastic posterior fossa, kinked spinal cord, and syrinx cavitation demonstrated by magnetic resonance imaging.