MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.14.2.139

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1977

Recessive form of Freeman-Sheldon's syndrome or 'whistling face',

Alves A F, Azevedo E S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Freeman-Sheldon's syndrome is a rare genetic disease inherited as an autosomal dominant trait in some families but showing sporadic appearance in the majority of the reported cases. In the present paper we report a family having two affected children from normal consanguineous parents suggesting that Freeman-Sheldon's syndrome may be heterogeneous from the genetic point of view.

Для цитирования: Alves A F, Azevedo E S. Recessive form of Freeman-Sheldon's syndrome or 'whistling face',. Journal of medical genetics. 1977. DOI: 10.1136/jmg.14.2.139.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.