MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320110409

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1982

Occurrence of cyclopia, myelomeningocele, deafness, and abducens paralysis in siblings.

Burck U, Held K R, Kitschke H J

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

As holoprosencephaly without chromosome defect may be associated with other CNS-related anomalies such as mental retardation, mental illness, facial paralysis, endocrine disorders, deafness, spina bifida, and myelomeningocele, we present a family in which one girl had a myelomeningocele, a brother had orbital hypotelorism, facial and cerebral asymmetries, cerebral palsy, abducens paralysis, and inner ear deafness. A 3rd pregnancy was terminated at 16 weeks; the fetus had cyclopia. A common cause is discussed in these cases and in those families in which holoprosencephaly and additional malformations occur among different generations.

Для цитирования: Burck U, Held K R, Kitschke H J. Occurrence of cyclopia, myelomeningocele, deafness, and abducens paralysis in siblings.. American journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1002/ajmg.1320110409.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.