MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1159/000309321

Медицинская библиотека · Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde · 1983

Genetic counseling in congenital eye disorders.

Bohár A, Czeizel A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In the evaluation of the genetic heterogeneity of congenital cataract and in establishing the nosologic diagnosis the cooperation of the ophthalmologist and geneticist is necessary. The importance of ophthalmologic syndromology for genetic counseling is shown in cases of Fraser's syndrome (McKusick No. 21,900), Usher's syndrome (N. 27,690), a syndrome involving acromegaly, cutis verticis gyrata and corneal leukoma (No. 10,210), a syndrome with congenital cataract, microphthalmia and nystagmus (No. 21,255), and a presumably new dominant hereditary cataract-vitiligo syndrome.

Для цитирования: Bohár A, Czeizel A. Genetic counseling in congenital eye disorders.. Ophthalmologica. Journal international d'ophtalmologie. International journal of ophthalmology. Zeitschrift fur Augenheilkunde. 1983. DOI: 10.1159/000309321.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.