Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983
Homozygous achondroplasia with survival beyond infancy.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Homozygous achondroplasia has been thought to be uniformly lethal in the neonatal period. We describe three children, born to achondroplastic parents, who were homozygous for this disorder but who survived beyond early infancy. Two died suddenly at 37 and 33 mo; the third survives at 29 wk. At least in some instances aggressive treatment may allow others with this condition to survive with a reasonable quality of life.
Для цитирования: Pauli R M, Conroy M M, Langer L O, McLone D G, Naidich T, Franciosi R, Ratner I M, Copps S C. Homozygous achondroplasia with survival beyond infancy.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320160404.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.