Clinical genetics · 1989
An apparently new autosomal recessive syndrome with facial dysmorphism, macrocephaly, myopia and Dandy-Walker malformation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Buttiens M, Fryns J P, van den Berghe H
Аннотация
In this report we describe an apparently new MCA-MR syndrome with Dandy-Walker malformation in three severely mentally retarded siblings born to normal, non-consanguineous parents. In addition, they presented macrocephaly, facial dysmorphism, extreme myopia and brachytelephalangy with short and broad finger-nails.